Sindroma Daun

Kromozome-t përmbajnë të tërë materialin tonë gjenetik. Numri i saktë dhe vendosja e kromozomeve janë të rëndësishme për zhvillimin normal të personit.

Sindroma Down është një anomali kromozomesh në të cilën individi ka 3 kopje të kromozomit 21, në krahasim me normalen që është 2 kopje. Për këtë arsye, gjendja është quajtur Trisomi 21.

Fëmijët me sindromën Downn kanë lindur me një pamje karakteristike fizike që përfshin sy bajame të tërhequr, një hundë të sheshuar në një kokë të rrumbullakët, dhe anomali mbi pëllëmbën e duarve dhe shputën e këmbëve. Ato shpesh kanë defekte të shumta lindjeje dhe një shkallë dëmtimi intelekt-ual.

Sindroma Down ndodh në më pak se një në 870 lindje. Gratë që lindin në moshë te madhe kanë një rrezik më të lartë ndaj të paturit të fëmijës me sindromën Down, por gjithsesi gratë e çfarëdo moshe mund të lindin fëmijë me sindromën Downn.

Testet për sindromën Down

Gratë shtatzëna mund të zgjedhin që të kenë një shqyrtim paraprak që të identifikojnë se cilat janë me rrezik të lartë për sindromën Down. Këto përfshijnë testet e gjakut dhe ultratingujt, të cilat janë të njohura si skanimi i tejdukshmërisë së zverkut.

Ultratingujt e tejdukshmërisë së zverkut janë marrë në javën e 11–13 të shtatzënisë, dhe masin gjerësinë e zonës në pjesën e prapme dhe në qafën e fetus-it. Një test gjaku i nënës (zakonisht merret ndërmjet javës 9–12) duke matur 2 hormone (HCG dhe PAPP-A) përmirëson saktësinë e shqyrtimit në tremujorin e parë. Këto rezultate mund të kombinohen për të identifikuar gratë me rrezik të lartë.

Grave me rrezik të lartë iu është ofruar më vonë një test konfirmimi. Ky test është invaziv dhe përfshin mostrat korion-ik villus (CVS) në tremujorin e parë ose amniocentezë në tremujorin e dytë. CVS përfshin largimin e disa qelizave nga placenta, ndërsa amniocenteza përfshin testimin e lëngut që rrethon fetusin në barkun e nënës. Këto teste invazive kanë një rrezik të vogël dështimi (zakonisht më pak se 1%).

Çështjet e shëndetit të lidhura me sindromën Down

Shtatzënia pas moshës 35 vjeçare

Ndërkohë që shumë gra mbi 35 vjeç kanë shtatzëni normale, gjithsesi femrat e kësaj moshe kanë “konsiderata” të veçanta për shtatzëninë. Bërja e zgjedhjeve të drejta që në fillim dhe të punuarit me mjekun tuaj ose gjinekolog-un mund t’ju ndihmojë që shtatzënia juaj të jetë pa probleme.

Bërja e zgjedhjeve të drejta

Çfarë është e shëndetshme për ju është shpesh e shëndetshme për fëmijën tuaj. Çfarë është e dëmshme për ju mund të dëmtojë fëmijën tuaj edhe më shumë, përpara dhe pasi ju të mbeteni shtatzënë.

  • Mos përdorni droga rekreative ose të paligjshme;
  • Mos pini alkool;
  • Mos pini cigare;

Ruajtja e shëndetit tuaj dhe fëmijës

Dietat dhe ushtrimet përpara dhe gjatë shtatzënisë luajnë një rol të madh në shëndetin tuaj. Për t’ju ndihmuar juve dhe fëmijën tuaj që të qëndroni të shëndetshëm:

  • Merrni suplemente vitaminash ditore që përmbajnë acid folik, kalcium, jod dhe hekur, por që nuk kanë nivel të lartë në vitamina A (kontrollojini me mjekun ose farmacistin tuaj që formula të jetë e përshtatshme);
  • Hani një dietë të pasur me fibra, të mirë balancuar, të pasur me fruta dhe perime;
  • Qëndroni fizikisht aktive; dhe
  • Qëndroni në një peshë të shëndetshme, por mos bëni dietë për të humbur peshë gjatë shtatzënisë.

Punoni me mjekun tuaj ose gjinekolog-un për të marrë përgjigjet e pyetjeve që mund të keni. Mund të keni nevojë për një kujdes të veçantë gjatë shtatzënisë nëse do te keni:

  • Një sëmundje seksualisht të transmetueshme (STD-sexual transmitted diseases);
  • Diabet;
  • Presion të lartë të gjaku-t; ose
  • Probleme të tjera shëndetësore kronike (sëmundje që kërkon një trajtim afatgjatë), veçanërisht sëmundjen e zemrës ose të mushkërive.

Kujdesi i veçantë për shëndetin

Doktori juaj ose gjinekolog-u mund t’ju japë më shume detaje rreth kujdesit që keni nevojë. Femrat e moshës 35 vjeçare apo mbi këtë moshë mund të kenë nevojë për një kujdes të veçantë përpara dhe gjatë shtatzënisë. Ju mund të doni të mësoni më shumë rreth çështjeve të mëposhtme.

Këshillimet e fertilitetit

Testet për alfa-fetoproteinën në shtatzëni

Kur ju jeni shtatzënë, substanca nga fetus-i përzihen me gjakun tuaj. Një nga këto substanca është alfa-fetoproteina. Ajo prodhohet nga fetusi dhe mund të zbulohet në një kampion të gjakut të marrë nga krahu juaj. Ky test zakonisht bëhet midis javës së 15 dhe të 17 të shtatzënisë.

Një nivel i lartë i alfa-fetoproteinës mund të jetë një tregues i një defekti të tubit nervor siç është spina bifida, megjithatë këto nivele të lartë mund të jenë të pranishëm edhe për arsye të tjera.

  • Niveli i alfa-fetoproteinës në gjakun tuaj rritet në masë të konsiderueshme nga muaji i katërt në atë të gjashtin të shtatzënisë, pra në qoftë se keni një rezultat të lartë kjo gjë mund të tregojë që shtatzënia juaj ka përparuar më tej nga sa e kuptoni juve dhe data e lindjes duhet të llogaritet përsëri.
  • Në qoftë se ju keni binjakë, niveli i alfa-fetoproteinës tek ju do të jetë i lartë.

Në të dy këta raste një skaner me ultratingull do të hedhë dritë mbi këtë gjendje.

Kuptimi i testeve të alfa-fetoproteinës

Ky test është vetëm ekzaminues. Më e shumta që mund të bëjë është të verë gishtin tek problemi, teste të tjerë do të nevojiten për të konfirmuar rezultatet. Kini parasysh që shumica e testeve të alfa-fetoproteinës janë normale. Edhe në qoftë se nuk janë, rezultatet e shumicës së testeve në vazhdim shumë shpesh janë normale.

Rezultatet e testimit të alfa-fetoproteinës

Rezultatet e testimit mund të tregojnë praninë e disa substancave të fetusit në gjak dhe të alarmojnë mjekun tuaj apo obstetrin për defekte të mundshme në lindje.

Shumica e testeve të alfa-fetoproteinës janë negative (normale). Kjo do të thotë që rezultatet nuk tregojnë shenja të defekteve në lindje për të cilat bëhet kontrolli. Ndonjëherë rezultatet janë pozitive (jonormale). Shpesh kjo ndodh thjesht sepse:

  • Data në të cilën do të lindni është e ndryshme nga ajo që mendoni;
  • Ju keni binjakë.

Disa rezultate jonormale tregojnë që fetusi mund të ketë njërin nga problemet që pasojnë:

  • Defekte të tubit nervor (probleme me shpinën, siç është spina bifida);
  • Defekte në paretin e abdomen-it; ose
Amniocenteza: Çfarë duhet të dini

Një amniocentezë është një test që përfshin futjen e një gjilpëre të hollë në barkun e një gruaje shtatzënë për të marrë një mostër të lëngjeve rreth foshnjës (lëng amniotik). Nga lëngu mund të tregohet nëse fetus-i ka defekte të caktuara të lindjes, të tilla si anomali të kromozomeve.

Lëngu përmban qelizat nga fetusi, të cilat janë rritur në laborator. Pas përpunimit të kujdesshëm, kromozome-t në qeliza janë shqyrtuar dhe numëruar.

Kromozomet janë paketa të të gjithë materialit tonë gjenetik. Numri i saktë dhe rregullimi i kromozomeve janë të nevojshme për zhvillimin e një individi normal.

amniocenteza

Çfarë tregon amniocenteza?

Lëngu amniotik përmban qelizat e lëkurës të derdhura nga fetusi dhe këto qeliza mund të përdoren për të diagnostikuar problemet e kromozome-ve, të tilla si sindroma Down (trisomy 21), e cila është një defekt mendor dhe fizik.

Lëngu amniotik gjithashtu përmban alfa-fetoproteinë, një substancë të prodhuar nga fetusi. Nivelet e alfa-fetoproteinës gjithashtu mund të tregojnë nëse fetusi ka probleme që ndikojnë në shpinë apo në zona të tjera të trupit.

A është test i drejtë për ju?

Amniocenteza është një test paralindjeje që ndihmon për të përcaktuar nëse një fetus ka probleme shëndetësore. Testi zakonisht bëhet në javën e 15 të shtatzënisë. Në shumicën e rasteve rezultatet janë normale. Jo çdo grua shtatzënë ka nevojë për këtë test. Diskutoni me mjekun tuaj ose mjekun obstetër nëse amniocenteza është test i drejtë për ju.

A duhet të bëni amniocenteza?

Nëse fetusi ka shanse më të larta sesa normalja të defekteve të lindjes apo problemeve të tjera, mund të dëshironi të bëni këtë test. Faktorët e mëposhtëm të rrezikut mund të rrisin shanset e problemeve shëndetësore fetal-e:

  • Jeni 35 vjeç ose më shumë;
  • Ekziston një histori e trashëguar (gjenetike) problemesh në familjen tuaj;
  • Teste të tjera kanë treguar që fetusi mund të ketë probleme shëndetësore.

Foshnja juaj në rritje e sipër tani është rreth 10.2 cm e gjatë nga maja e kokës në të ndenjurat dhe peshon rreth 70.75 gram (afërsisht me madhësinë e një molle). Ajo është e zënë me lëvizjen e lëngut amniotik (lëngu amniotik) përmes hundës dhe traktit të sipërm të frymëmarrjes, gjë që ndihmon qeskat primitiv-e me ajër në mushkëritë e saj të fillojnë të zhvillohen. Këmbët po i rriten më të gjata se duart dhe mund t’i lëvizë të gjithë kyçet dhe gjymtyrët. 2Megjithëse qepallat i ka ende të mbyllura e të ngjitura mund ta ndjejë dritën. Në qoftë se ndizni një dritë pranë barkut, ka të ngjarë të lëvizë nga rrezja e dritës. Nuk ka shumë gjëra për foshnjën tuaj që të shijojë, por ajo është duke i formuar sythet e të shijuarit. Së fundmi, në qoftë se keni një kontroll me ultratingull këtë javë, ju mund të jeni në gjendje të gjeni nëse foshnja juaj është djalë apo vajzë. (Mos jini shumë e zhgënjyer në qoftë se kjo gjë mbetet mister. Përcaktimi i saktë i seksit të foshnjës tuaj varet nga qartësia dhe pozicioni i figurës. Ai apo ajo mund të jetë kërrusur në një mënyrë të tillë që seksi të mos mund të përcaktohet).

Si po ndryshon jeta juaj:

Ju ndoshta keni shtuar deri tani 2.25 kg (ca më shumë a ca më pak nuk ka rëndësi) dhe jeni në pikën e kthesës së shtatzënisë tuaj, por ende mund të befasoheni nga ndonjë simptomë e papritur aty këtu. Në qoftë se p.sh. i keni hundët e zëna, ato mund t’ju lirohen si pasojë e veprimit të kombinuar të ndryshimeve hormonale dhe rrjedhës së shtuar të gjaku-t në membranat mukoze. Kjo gjendje është aq e zakonshme saqë ka edhe një emër për këtë, “rinit i shtatzënisë”. Disa gra shtatzëna vuajnë edhe nga rrjedhje e hundëve si rezultat i volumit të rritur të gjakut dhe zgjerimit të enëve të gjakut në hundë.

Zhvillimi më dramatik këtë javë janë refleks-et. Gishtat e foshnjës do të hapen e mbyllen së shpejti, gishtat e këmbëve do të përkulen, muskujt e syve do të shtrëngohen dhe goja do të bëjë lëvizje thithëse. Në fakt, në qoftë se e vini gishtin në bark, foshnja do të përpëlitet duke reaguar, megjithëse ju nuk do të jeni në gjendje ta ndjeni këtë. Zorrët e rritura me shpejtësi sa arrijnë kordonin e kërthizës (kordoni umbilikal), do të fillojnë të lëvizin në zgavrën abdominale dhe veshkat do të fillojnë të nxjerrin jashtë urinë në fshikëzën e urinës. 2

Ndërkohë qelizat nervore shumëfishohen me shpejtësi dhe në trurin e foshnjës tuaj formohen me vrull nyje nervore. Fytyra e saj duket pa diskutim njerëzore, sytë janë zhvendosur nga anët në ballë dhe veshët janë pikërisht atje ku duhet të jenë. Nga maja e kokës në të ndenjura, foshnja juaj e ardhshme është vetëm pak më shumë se 5 cm e gjatë (afërsisht në përmasat e një limoni) dhe peshon 14.15 gram.

Si po ndryshon jeta juaj:

Mitra juaj është rritur deri në atë pikë ku mjeku kujdestar tashmë mund të ndjejë majën e saj (bazën) poshtë në abdomen-in tuaj, pikërisht mbi kockën pubik-e. Ju tashmë mund të jeni në rrobat e amësisë, veçanërisht në qoftë se kjo nuk është shtatzënia juaj e parë. Në qoftë se jeni ende mjaft e vogël dhe ende jo e gatshme për veshjen e amësisë, padyshim që e keni vënë re se mesi ju është trashur dhe jeni më rehat me një veshje të çlirët, më pak kufizuese.