Sindroma Daun

Kromozome-t përmbajnë të tërë materialin tonë gjenetik. Numri i saktë dhe vendosja e kromozomeve janë të rëndësishme për zhvillimin normal të personit.

Sindroma Down është një anomali kromozomesh në të cilën individi ka 3 kopje të kromozomit 21, në krahasim me normalen që është 2 kopje. Për këtë arsye, gjendja është quajtur Trisomi 21.

Fëmijët me sindromën Downn kanë lindur me një pamje karakteristike fizike që përfshin sy bajame të tërhequr, një hundë të sheshuar në një kokë të rrumbullakët, dhe anomali mbi pëllëmbën e duarve dhe shputën e këmbëve. Ato shpesh kanë defekte të shumta lindjeje dhe një shkallë dëmtimi intelekt-ual.

Sindroma Down ndodh në më pak se një në 870 lindje. Gratë që lindin në moshë te madhe kanë një rrezik më të lartë ndaj të paturit të fëmijës me sindromën Down, por gjithsesi gratë e çfarëdo moshe mund të lindin fëmijë me sindromën Downn.

Testet për sindromën Down

Gratë shtatzëna mund të zgjedhin që të kenë një shqyrtim paraprak që të identifikojnë se cilat janë me rrezik të lartë për sindromën Down. Këto përfshijnë testet e gjakut dhe ultratingujt, të cilat janë të njohura si skanimi i tejdukshmërisë së zverkut.

Ultratingujt e tejdukshmërisë së zverkut janë marrë në javën e 11–13 të shtatzënisë, dhe masin gjerësinë e zonës në pjesën e prapme dhe në qafën e fetus-it. Një test gjaku i nënës (zakonisht merret ndërmjet javës 9–12) duke matur 2 hormone (HCG dhe PAPP-A) përmirëson saktësinë e shqyrtimit në tremujorin e parë. Këto rezultate mund të kombinohen për të identifikuar gratë me rrezik të lartë.

Grave me rrezik të lartë iu është ofruar më vonë një test konfirmimi. Ky test është invaziv dhe përfshin mostrat korion-ik villus (CVS) në tremujorin e parë ose amniocentezë në tremujorin e dytë. CVS përfshin largimin e disa qelizave nga placenta, ndërsa amniocenteza përfshin testimin e lëngut që rrethon fetusin në barkun e nënës. Këto teste invazive kanë një rrezik të vogël dështimi (zakonisht më pak se 1%).

Çështjet e shëndetit të lidhura me sindromën Down

Katarakti

Çfarë është katarakti?

Katarakt-i (perdja e syrit) është shkaku kryesor i verbimit në mbarë botën. Shumë njerëz arrijnë deri në verbim nga katarakti sepse për fat te keq ata nuk e dinë që kjo sëmundje mund të kurohet, por jo me medikamente ose me pika në sy. Me rritjen e moshës, katarakti bëhet i pashmangshëm.

Cilat janë shkaqet e kataraktit?

Shkaku kryesor i kataraktit është kalimi i viteve. Faktorët që rrisin rrezikun e kataraktit përfshijnë:

  • Ekspozim të pambrojtur afatgjatë ndaj rrezeve të diellit;
  • Duhan;
  • Diabet;
  • Një histori familjare me kataraktin;
  • Dëmtim të syve;
  • Inflamacion kronik në sy; dhe
  • Përdorim të ilaçeve steroidale për një kohë të gjatë.

Disa katarakte janë shkaktuar nga një çrregullim i trashëguar gjenetik. Infeksioni i rubeolë-s në mitër mund të shkaktojë kataraktin, gjë që mund të ndodhë që në lindje.

Cilat janë simptomat e kataraktit?

Problemi i shkaktuar nga katarakti është ndikimi që ai sjell tek shikimi. Tipikisht, njerëzit me katarakt ankohen për vështirësi në lexim, vështirësi në njohjen e fytyrave të njerëzve dhe të dhënies së makinës në kohe të keqe dhe natën. Ato gjithashtu mund të jenë të ndjeshëm ndaj dritës.

Cili është trajtimi për kataraktin?

Trajtimi i vetëm efektiv për kataraktin është operimi. Operimi mund të bëhet nën anestezi-në lokale dhe kërkon vetëm një qëndrim afatshkurtër në spital. Disa pika në sy mund të jenë më pas të rekomandueshme dhe duhet të eleminohet aktiviteti i tepërt fizik.

Vendimi për operacionin varet plotësisht në sesa shumë katarakt mund të ndikojë në pamjen tuaj dhe në aftësinë për të patur një jetë normale.

Nëse ju jeni në moshën 60 vjeçare ose më të moshuar, shikimi juaj është duke humbur për shkak të kataraktit, dhe më pas kirurgji-a do të ndryshojë jetën tuaj. Shmangni dritën e shumtë dhe vendosni syze kur jeni të rinj pasi kjo mund të shtyjë nevojën tuaj për operim.

Diabeti mund të prekë sytë tuaj

Shumë njerëz me diabet janë në rrezik të problemeve të syve, duke përfshirë diabet retinopati-k, katarakt dhe glaukoma.

Diabeti retinopatik

Diabeti retinopatik është një sëmundje e enëve të gjaku-t të retinës – në dritën e ndjeshme ndaj shtresave në pjesën e prapme të syrit e cila na mundëson për të parë. Diabeti retinopatik mund të zhvillohet tek kushdo që ka diabet të llojit 1 ose 2. Kjo ndodh më shpesh tek njerëzit të cilët kanë diabet për një kohë të gjatë, ose tek ata të cilët nuk kanë patur një kontroll të mirë të diabetit. Rreziku i zhvillimit të diabetit retinopatik është më i lartë nëse ju ende pini duhan apo keni tension të lartë të gjakut, nivele të larta të kolesterol-it të gjakut ose sëmundje të veshkave – këto rreziqe shihen të gjitha bashkë. Rreziku është edhe më i lartë, nëse jeni shtatzënë.

Kur një person është diagnostikuar me diabet, nuk është e mundur që të parashikojë në kohë nëse mundet ose jo që të marrë sëmundjen e retinës. Megjithatë, rreth një e katërta e njerëzve me diabet kanë një shkallë të retinopatisë diabetike.

Në diabetin retinopatik, muret e enëve të vogla të gjakut në retinë (retina) janë dobësuar dhe enët mund të bymehen, rrjedhin gjak ose të bllokohen. Enët e reja anormal-e të gjakut mund të rriten ndërkohë që trupi përpiqet për të riparuar dëmin. Megjithatë, kjo mund të krijojë një dëmtim të enëve që mund të tërheqë retinën larg nga pjesa e prapme e syrit. Mund të ketë edhe ënjtje në zonën qendrore të vizionit, i njohur si edemë makular-e, të cilat mund të dëmtojnë rëndë vizionin.

anatomia e syrit

Katarakti

Katarakt-i është një turbullirë ​​në thjerrëzën e syrit dhe kjo çon në humbje të shikimit. Faktori kryesor i rrezikut rritet me plakjen, por katarakti mund të zhvillohet më shpejt edhe në një moshë më të re në njerëzit me diabet.

Glaukoma

Mjekët vlerësojnë se të paturit e diabetit dyfishon rrezikun e hapjes me kënd të glaukomës, e cili është një gjendje, ku rritja e presionit brenda syrit shkakton dëme të nervit optik dhe kështu dëmton vizionin apo shkakton verbërinë.

Diagnoza dhe trajtimi

Sytë në diell

Pjesa më e madhe e njerëzve kanë njohuri rreth rreziqeve të diellit në lëkurë. Por mjaft syresh nuk e dinë që dielli gjithashtu mund të dëmtojë shumë edhe sytë.

Ashtu sikundër me dëmtimin e lëkurës, janë rrezet ultraviolet të diellit që i shkaktojnë këto probleme. Disa probleme janë të përkohshme, të tjerat janë të përhershme.

Problemet afatshkurtra nga dielli përfshijnë:

  • Një ndjenjë rëre në sy;
  • Lotim i tepruar;
  • Vështirësi në të parën e shumë drite;
  • Ënjtje të syve.

Problemet më serioze dhe afatgjata përfshijnë:

  • Katarakt;
  • Djegie e kornesë (sipërfaqja e syrit) nga dielli, ndonjëherë e quajtur verbëri;
  • Kancer i konjuktivë-s (membranë e hollë që mbulon syrin); dhe
  • Kancer i lëkurës në qepallat e syrit.

Parandalimi i dëmtimit të diellit në sy

Është relativisht e lehtë për të parandaluar dëmtimin e diellit në sy duke vendosur një palë syze dhe një kapele.

Nivelet e rrezeve UV janë shumë të larta veçanërisht në verë  (tre herë më të larta sesa në dimër), ndërmjet orës 10 të mëngjesit dhe 14-15 të drekës dhe në lartësi të mëdha (p.sh. në shumë vendpushime të skive).

Në disa situata një dozë e shtuar e rrezeve UV përjetohet përmes shkëlqimit verbues, kur drita është reflektuar në një sipërfaqe të tillë si ujë, borë, rërë apo çimento. Në këto situata është veçanërisht e rëndësishme që të vihen syze dielli të mira.

Pjesa më e madhe e syzeve tani janë me një faktor të mbrojtjes të syve (EPF). Kjo duhet të jetë aq afër 10 sa të jetë e mundur. Idealisht,  syzet e diellit duhet të kenë një bllokues dielli anash. Kualiteti i syzeve nuk lidhet domosdoshmërisht me errësinë dhe çmimin e tyre.

Fëmijët dhe të rinjtë janë më të prekshëm ndaj shkaktimit të dëmit të diellit në sy, kështu që zakoni i vendosjes së syzeve të mira të diellit duhet të fillojë herët.

Mbrojtja e syve me anë të syzeve

Rrezet ultraviolet (UV) janë një nga shkaqet më të njohura të kataraktit, një re graduale e lenteve të syrit që mund të shkatërrojë vizionin. Efektet e diellit në sy janë kumulative dhe varen nga gjatësia e kohës së shpenzuar në diell. P.sh. fermerët kanë gjasa për të zhvilluar kataraktin në një moshë më të re sesa punonjësit e zyrave.

Ekspert-ët thonë se syzet ndihmojnë në parandalimin e katarakt-it. Ato i rekomandojnë ato sidomos kur drita që bie në sy pengon, madje edhe në ditët me re.

Absorbimi UV nga syzet

Shumica e syzeve të diellit, kanë figurën UV të mbrojtjes në etiketat e tyre. Këshilli i Kancer-it rekomandon syzet e diellit që përmbushin standartet:  AS/NZS 1067:2003 për syzet e diellit (kategoria 2, 3 ose 4), syzet UV 400 ose EPF (faktori mbrojtës i syve) 9 ose 10. Syzet të përcaktuara “në modë” (kategoria 0 dhe 1) nuk janë syze dielli dhe nuk sigurojnë mbrojtje të mjaftueshme ndaj UV-së.

Ngjyrat për syzet

Mbrojtja UV varet kryesisht nga materiali i syzeve dhe nga rrezet UV që ato absorbojnë. Ato nuk varen nga ngjyra dhe errësia e xhamit. Syzet e errëta jo domosdoshmërisht mbrojnë kundër rrezeve UV. Megjithatë, ngjyra dhe errësia e xhamit të syzeve, ndikojnë në përshtatshmërinë ndaj përdorimeve specifike (p.sh. ngarjes së makinës).

Ngjyrat e mira për syzet, janë: grija, jeshilja dhe e kafenjta. Xhamat gri ofrojnë mbrojtje të mirë kundër shkëlqimit verbues dhe nuk shtrembërojnë ngjyrat primare – për këtë arsye ato janë të përshtatshme për ngarjen e makinës. Xhamat jeshilë lejojnë dritën maksimale të dobishme që të arrijë tek sytë (madje edhe në një ditë të mbuluar me re). Xhamat ngjyrë kafe, sigurojnë mbrojtje më të mirë kundër shkëlqimit verbues.

Nëse syzet do të përdoren për ngarjen e makinës, atëherë kontrolloni nëse ato janë përcaktuar sipas standartit të kategorisë 4 dhe që ngjyrat të njihen lehtë nëpërmjet xhamit.

Zgjedhje të tjera për syzet

Katarakti: Diçka më tepër rreth tij

Katarakt quhet mjegullimi i thjerrëzës natyrore të njeriut. Thjerrëza është e vendosur pas bebes së syrit dhe funksioni i saj lidhet me fokusimin e largësive të ndryshme dhe marrjen e pamjes së qartë. Mjegullimi i thjerrëzës çon në shpërndarje të dritës, mjegullim të shikimit dhe zvogëlim të shikimit. Shkaku kryesor i zhvillimit të katarakt-it nuk është kuptuar, disa nga shkaqet që janë të lidhura me kataraktin janë:

Mosha

Sa më i madh që të jeni në moshë, aq më shumë mundësi keni që të zhvilloni kataraktin. Në fakt, në pjesën më të madhe të rasteve, katarakti është gjetur tek moshat 70 ose 80 vjeçare, edhe është e pazakontë që katarakti të gjendet tek pacientët 50 dhe 60 vjeçarë. Katarakti mund të ndodhë gjithashtu edhe në lindje.

Ekspozimi i dritës së diellit (UVB)

Ekziston një lidhje e ngushtë ndërmjet sasisë së ekspozimit së UVB-së gjatë gjithë jetës dhe shfaqjes të mëvonshme të kataraktit.

Të tjera

Përdorimi i ilaçeve të caktuara (duke përfshirë ilaçin e pikave në sy)–siç janë steroidet–mund të shkaktojë kataraktin. Në vendet ku kequshqyerja dhe sëmundja e përgjithshme gastrointestinal-e është e zakonshme, ekziston një lidhje e ngushtë me zhvillimin e kataraktit.

cataract
Katarakti është i lidhur me drogat dhe substancat toksik-e.

Katarakti tek të rriturit, në mënyrë progresive bllokon shikimin, por shumë rrallë mund të shkaktojë dëmtim brenda në sy. Çfarëdolloj pamjeje që do të mund të kthehet me heqjen e kataraktit, shikimi do të mbetet i njëjtë, përveç rasteve kur një sëmundje e re po zhvillohet në sy. Tek fëmijët, katarakti mund të ndikojë në zhvillimin e shikimit dhe një konsultim me mjekun do të ishte e rekomandueshme.

congenital cataract
Katarakti kongjenital para operacionit
after cataract removal operation
Pas operacionit

Heqja e kataraktit me teknikat moderne është një procedurë shumë efektive për shikimin. Shumë teknika kirurgjik-ale janë të pranishme dhe vendosja e lenteve artificiale tashmë është normale.

Alergjia e syve: Kurimi

Përgjithësisht simptomat e alergji-së së syve janë të lehta për t’u kuruar. Ato zakonisht bëhen më mirë me trajtime të thjeshta që ju mund të bëni vetë, të tilla si: pastrimi i syve tuaj me solucion fiziologji-k (ujë i kripur) dhe vendosjen e paketave dhe fashave me ujë të ftohtë në sytë tuaj. Megjithatë, ndonjëherë simptomat mund të jenë jashtëzakonisht të rënda dhe kërkojnë që ju të kontaktoni mjekun tuaj ose otalmologun për trajtime mjekësore.

Këshillat e vetëkujdesjes për alergjinë e syve

Mundohuni që të identifikoni shkakun e alergjisë dhe ta largoni atë kur është e mundur. Këtu janë disa këshilla:

  • Hiqni tapetin në dhomën tuaj të gjumit;
  • Mbështillni jastëkët dhe dyshekët me materiale të cilat nuk janë alergjike, nëse është e mundur;
  • Gjithmonë lani shtratin me ujë të nxehtë (më shumë se 55° C);
  • Mos lejoni macet në shtëpi.

Megjithatë, shmangia e shkaktimit të alergji-së nuk është e lehtë për të gjithë. Nëse ju nuk mund të shmangni disa shkaktarë, ilaçet orale të antihistaminikëve mund t’ju ndihmojnë, ose ato të drejtëpërdrejta (që aplikohen direkt në sy), ilaçe të tilla si:

  • Levocabastine (marka Livostin);
  • Antihistaminat (antolozine) së bashku me një ilaç që ngushton enët e gjaku-t (naphazoline, phenylephrine);
  • Sodium cromoglicate (4%);
  • Ilaçe anti-inflamatore josteroidale (IJSAI: NSAID-Nonsteroidal anti-inflammatory drug) që pikohet në sy; dhe
  • Steroidet (hydrocortisone, deksamethason, prednisolone).

Disa nga këto ilaçe, të tilla si: pikat në sy përmbajnë vasokonstriktorë apo kortizon dhe nuk duhet të përdoren për një afat të gjatë, pa mbikëqyrjen e një okulist-i.

Konjuktiviti alergjik i rëndë që nuk është ndihmuar nga trajtime të tjera, mund të përfitojë nga imunoterapia e alergjen-it specifik (desensitization) e cila është zakonisht efektive. Megjithatë, lehtësimi nga simptoma e syve do të marrë më shumë kohë që të ndodhë, në krahasim me lehtësimin e simptomave në hundë (nëse ju jeni duke e përjetuar këtë).

Efektet anësore të ilaçeve të alergjisë

Antihistaminikët