Sindroma Daun

Kromozome-t përmbajnë të tërë materialin tonë gjenetik. Numri i saktë dhe vendosja e kromozomeve janë të rëndësishme për zhvillimin normal të personit.

Sindroma Down është një anomali kromozomesh në të cilën individi ka 3 kopje të kromozomit 21, në krahasim me normalen që është 2 kopje. Për këtë arsye, gjendja është quajtur Trisomi 21.

Fëmijët me sindromën Downn kanë lindur me një pamje karakteristike fizike që përfshin sy bajame të tërhequr, një hundë të sheshuar në një kokë të rrumbullakët, dhe anomali mbi pëllëmbën e duarve dhe shputën e këmbëve. Ato shpesh kanë defekte të shumta lindjeje dhe një shkallë dëmtimi intelekt-ual.

Sindroma Down ndodh në më pak se një në 870 lindje. Gratë që lindin në moshë te madhe kanë një rrezik më të lartë ndaj të paturit të fëmijës me sindromën Down, por gjithsesi gratë e çfarëdo moshe mund të lindin fëmijë me sindromën Downn.

Testet për sindromën Down

Gratë shtatzëna mund të zgjedhin që të kenë një shqyrtim paraprak që të identifikojnë se cilat janë me rrezik të lartë për sindromën Down. Këto përfshijnë testet e gjakut dhe ultratingujt, të cilat janë të njohura si skanimi i tejdukshmërisë së zverkut.

Ultratingujt e tejdukshmërisë së zverkut janë marrë në javën e 11–13 të shtatzënisë, dhe masin gjerësinë e zonës në pjesën e prapme dhe në qafën e fetus-it. Një test gjaku i nënës (zakonisht merret ndërmjet javës 9–12) duke matur 2 hormone (HCG dhe PAPP-A) përmirëson saktësinë e shqyrtimit në tremujorin e parë. Këto rezultate mund të kombinohen për të identifikuar gratë me rrezik të lartë.

Grave me rrezik të lartë iu është ofruar më vonë një test konfirmimi. Ky test është invaziv dhe përfshin mostrat korion-ik villus (CVS) në tremujorin e parë ose amniocentezë në tremujorin e dytë. CVS përfshin largimin e disa qelizave nga placenta, ndërsa amniocenteza përfshin testimin e lëngut që rrethon fetusin në barkun e nënës. Këto teste invazive kanë një rrezik të vogël dështimi (zakonisht më pak se 1%).

Çështjet e shëndetit të lidhura me sindromën Down

Trashëgimia e hemofilisë

Trupi i njeriut ka 46 kromozome. Ka raste kur njerëzit kanë një numër të ndryshëm të kromozomeve. Megjithatë, këto nuk kanë asnjë ndikim në hemofili.

Sperma e mashkullit mban 23 nga këto kromozeme. Vezoret e femrës mbajnë 23 kromozome. Së bashku janë gjithsej 46 kromozome. 44 nga këto kromozome janë autosomale, ndërsa 2 prej tyre janë quajtur kromozome seksuale.

Hemofilia A dhe hemofilia B janë çrregullime gjenetike që barten në kromozomin X (kromozomi X). Nëse ndonjë nga prindërit është bartës, ato kanë një në dy shanse për kalimin e gjenit në secilin prej fëmijët.

Mashkulli, në anën tjetër, ka vetëm një kromozom. Le të supozojmë se ai bart gjenin e hemofilisë. Djali i tij nuk do ta ketë hemofilinë sepse ai nuk ka trashëguar gjenin e gabuar X. Vajza e tij do ta marrë gjenin e hemofilisë sepse ajo ka trashëguar kromozomin e gabuar. Vajza e tij do të jetë bartëse. Ajo do të ketë kromozomin X që përmban gjenin e gabuar. Megjithatë, ajo nuk do të shfaqë simptoma  të hemofilisë sepse ajo ka kromozomin e dytë X (nga mamaja/femra).

Çfarë ndodh kur babai mbart hemofilinë dhe mamaja është e painfektuar?

Kur babai mbart hemofilinë dhe mamaja është e painfektuar, asnjë nga djemtë e tyre nuk do ta kenë hemofilinë. Të gjithë fëmijët e tij me gjininë femërore do të mbartin gjenin e hemofilisë.

Çfarë ndodh kur mamaja mbart gjenin e hemofilisë dhe babai është i painfektuar?

Kur mamaja mbart gjenin e hemofilisë dhe babai është i painfektuar, ekziston një rrezik prej 50% që fëmija mashkull të ketë hemofilinë. Ekziston një shans prej 50% të çdo lindjeje të fëmijës me gjininë femër që do të mbart gjenin e hemofilisë.

Astma: A është e trashëguar?

Një sasi e konsiderueshme kërkimesh është duke u zhvilluar në mbarë botën  për të mundësuar dhënien e një përgjigje kësaj pyetjeje. Ne tashmë e dimë se familja ndikon tek astma, por komponenti gjenetik shfaqet si e vetmja pjesë e përgjigjes.

Gjenet e astmës

Nga kërkimet gjenetike që tashmë janë bërë, doktorët e dinë që astma është një gjendje e trashëgueshme “komplekse”. Kjo do të thotë që një sërë gjenesh (jo vetëm një) kontribuojnë në ndjeshmërinë tonë drejt një gjendjeje të caktuar.

Gjenet tona janë të vendosura në trup tek kromozomet, nga ku secili kromozom përmban qindra gjene. Deri tani, disa kromozome janë implikuar në vende të mundshme për gjenet specifike të astmës.

Në 2002 , shkencëtarët identifikuan një gjen që ato besojnë se luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e astmës. Gjeni i njohur si ADAM33, tek kromozomet 20 është gjetur që të jetë i lidhur me zhvillimin  e ndjeshmërisë së rrugëve të frymëmarrjes (shumë të ndjeshme), të cilat janë karakteristikë e astmës.

Shkencëtarët nga Universiteti i Southampton në Britaninë e Bashkuar, të cilët ndihmuan në zbulimin e gjeneve, thonë se mund të numërojnë rreth 40% të rasteve të astmës, dhe se ajo mund të çojë tek mënyrat e reja të diagnostikimit dhe trajtimit të astmës.

Një gjendje e trashëguar?

Është e qartë që astma tenton të trashëgohet tek pasardhësit. P.sh. nëse njëri apo të dy nga prindërit e tu kanë astmë, ju keni një shans më të lartë sesa zakonisht për të qenë më të ndjeshëm ndaj astmës.

Megjithatë, njerëz me astmë shumë të rëndë mund të kenë fëmijë që nuk e zhvillojnë këtë gjendje. Pra, duket që e tërë historia nuk qëndron tek të qenit gjenetikisht të ndjeshëm për të zhvilluar astmën.

Mjedisi

Faktorët e mjedisit janë gjithashtu të rëndësishëm për të përcaktuar se kush e zhvillon astmën.

Testi ekzaminues i serumit amësor

Test-i ekzaminues i serum-it amësor, një analizë gjaku e cila mund të tregojë një risk më të lartë se sa i pritshmi për disa defekte të lindjes, bëhet tek shumë gra shtatzëna.

Frika më e natyrshme e atyre grave që presin një fëmijë është që ai mund të mos jetë normal. Natyrisht, fjala “normal” është e vështirë të përkufizohet sepse ne të gjithë jemi nga pak të ndryshëm nga njëri tjetri.

Edhe pse është kështu, shumë njerëz befasohen kur mësojnë se 1 foshnjë në rreth 20 ka një defekt në lindje, domethënë një anomali që është e pranishme që në lindje. Ky term përfshin një larmi gjendjesh shëndetësore që luhaten nga relativisht të vogla dhe që riparohen lehtë, siç është një zhvendosje e këllkut, e deri tek gjendje të tilla shëndetësore nga të cilat një fëmijë mund të mos mbijetojë.

Disa prej këtyre problemeve mund të zbulohen gjatë shtatzënisë, disa gjenden me lindjen e foshnjës dhe të tjerë mund të zbulohen vetëm kur foshnja rritet.

Si funksionon testi ekzaminues i serumit amësor?

Testi ekzaminues i serumit amësor bëhet kur shtatzënia ka arritur në javën e 15 deri të 18. Testi tregon nëse ekziston një risk i shtuar për sindromën Down ose një defekt i tubit të hapur nervor.

Sindroma Down është një anomali e kromozome-ve që ndodh tek fëmijët që kanë defekte të shumëfishta në lindje dhe njëfarë shkalle të dëmtimeve të inteligjencë-s. Ajo ndodh në më pak se 1 në 870 lindje. Është më e zakonshme tek nënat e moshuara, por mund të ndodhë në çdo moshë.

Defekti i tubit të hapur nervor do të thotë që ekziston një mosfunksionim i formimit normal të trurit apo kordës së shpinës. Kjo mund të vijë si rezultat i shumë sëmundjeve, duke përfshirë spina bifida, dhe hidrocefali (ndonjëherë të quajtur ujë në tru). Rreth 1 në 2 000 lindje kanë një defekt të tubit nervor.

Testi ekzaminues i serumit amësor nuk identifikon praninë e këtyre sëmundjeve por tregon se ka një probabilitet të shtuar për to. Më pas mund të bëhen teste të tjerë për ta bërë tablonë më të qartë.

Vezët, pjelloria dhe mosha: Si funksionojnë?

Pjelloria bie natyrshëm me rritjen e moshës së gruas, por rënia ka pak të bëjë me plakjen që ndodh në kocka, lëkurë dhe pjesën më të madhe të organ-eve të trupit. Është mosha dhe cilësia e vezëve të një gruaje arsyeja primare për rënien e pjellorisë me plakjen e gruas. Ja sepse gratë në të pesëdhjetat e madje edhe në të gjashtëdhjetat kanë qenë në gjendje të mbeten shtatzënë duke përdorur vezët e dhuruara nga një grua më e re.

Ju ndoshta keni dëgjuar që vajzat lindin me një pasuri të tërë vezësh-ose para vezësh- tashmë brenda vezoreve të tyre. Kjo do të thotë që vezët e një gruaje janë gjithmonë në moshën që është dhe gruaja. Këto një milion deri në dy milionë vezë në pritje quhen oocite primare. Ato në të vërtetë ende nuk janë vezë, por janë mbështjellë në një fshikëz mbrojtëse, në folikulë dhe ruhen në një lloj gjumi, duke pritur për hormonet e pubertet-it që t’i zgjojnë. Me kalimin e kohës, oocitet vdesin vazhdimisht. Në kohën që vajza arrin pubertetin kanë mbetur vetëm 300 000 deri në 500 000. Pjesa tjetër janë shpërbërë dhe absorbuar nga trupi në një proces natyror të quajtur atresia.

Ndarja e vezëve

Shumica e qelizave në trup përmbajnë dy kopje të strukturave të quajtura kromozome. Kromozomet përmbajnë ADN-në tonë, informacionin tonë gjenetik. Qeniet njerëzore kanë 23 çifte kromozomesh të ndryshëm, domethënë 46 kromozome në secilën qelizë. Kur një oocit primar ndahet, çdo pjesë ka vetëm një kromozom. Pasi oociti i nënshtrohet kësaj ndarje, quhet vezë. Qelizat e spermës po ashtu kanë vetëm një kopje të secilit kromozom, 23 në total. Kjo siguron që kur veza dhe sperma takohen dhe shkrihen me njëra tjetrën, veza e fekonduar që vjen si rezultat, që së shpejti do të bëhet embrion, do të ketë dy kopje të secilit nga kromozomet në çdo qelizë.

Rreziku i sëmundjes së zemrës kalon nga babai tek djali

Meshkujt me një variant të veçantë në kromozome-t e tyre Y (kromozomi Y) kishin një rrezik në rritje prej 50% të sëmundjes së arterie-ve koronare (CAD) krahasuar me meshkujt pa këtë variant, sugjeroi një studim.

Rreziku ndodh në mënyrë të pavarur nga faktorët e tjerë rrezikues kardiovaskular, duke përfshirë presionin e lartë të gjaku-t, kolesterol-in, moshën, indeksin e masës trupore, diabet-in, duhanin, konsumin e alkool-it, status-in socioekonomik ose qarkullimin e proteinave C-reaktive – që shkaktonin inflamacion. Kjo sugjeron se meshkujt me këtë variant kanë një rrezik të lartë të sëmundjes së arteries koronare, në krahasim me faktorët e tjerë të rrezikut.

Të dhënat e mëtejshme treguan se efekti mbi rrezikun e sëmundjes së arteries koronare ka më shumë gjasa që të ndërmjetësohet përmes përgjigjes imune.

Në një koment, Dr. Virginia Miller e Klinikë-s Mayo shkroi se, “do të ishte interesante për të ekzaminuar rrezikun individual të meshkujve të sëmundjes së arterieve koronare, sikundër duke realizuar pyetjet: A ka patur mamaja një atak zemre përpara moshës 60 vjeçare? A ka patur babai atak zemre përpara moshës 60 vjeçare? Të dyja sekset kanë rëndësi në trashëgiminë e sëmundjes së arterieve koronare”, konkludoi ajo.

Zhvillimi më dramatik këtë javë janë refleks-et. Gishtat e foshnjës do të hapen e mbyllen së shpejti, gishtat e këmbëve do të përkulen, muskujt e syve do të shtrëngohen dhe goja do të bëjë lëvizje thithëse. Në fakt, në qoftë se e vini gishtin në bark, foshnja do të përpëlitet duke reaguar, megjithëse ju nuk do të jeni në gjendje ta ndjeni këtë. Zorrët e rritura me shpejtësi sa arrijnë kordonin e kërthizës (kordoni umbilikal), do të fillojnë të lëvizin në zgavrën abdominale dhe veshkat do të fillojnë të nxjerrin jashtë urinë në fshikëzën e urinës. 2

Ndërkohë qelizat nervore shumëfishohen me shpejtësi dhe në trurin e foshnjës tuaj formohen me vrull nyje nervore. Fytyra e saj duket pa diskutim njerëzore, sytë janë zhvendosur nga anët në ballë dhe veshët janë pikërisht atje ku duhet të jenë. Nga maja e kokës në të ndenjura, foshnja juaj e ardhshme është vetëm pak më shumë se 5 cm e gjatë (afërsisht në përmasat e një limoni) dhe peshon 14.15 gram.

Si po ndryshon jeta juaj:

Mitra juaj është rritur deri në atë pikë ku mjeku kujdestar tashmë mund të ndjejë majën e saj (bazën) poshtë në abdomen-in tuaj, pikërisht mbi kockën pubik-e. Ju tashmë mund të jeni në rrobat e amësisë, veçanërisht në qoftë se kjo nuk është shtatzënia juaj e parë. Në qoftë se jeni ende mjaft e vogël dhe ende jo e gatshme për veshjen e amësisë, padyshim që e keni vënë re se mesi ju është trashur dhe jeni më rehat me një veshje të çlirët, më pak kufizuese.

Studim i ri: Fëmijët që lindin nga mamatë mbi 35 vjeç, janë më pak të rrezikuar për të patur disa defekte lindjeje të caktuara

Shpesh herë, gratë në të 30-at apo 40-at, dëgjojnë t’ju thuhet se shanset për të lindur fëmijë me një defekt në lindje, rritet me kalimin e kohës.

Një studim i fundit tregon se mund të jetë krejt e kundërta, kur bëhet fjalë për disa defekte të caktuara fizike.

Studimi zbuloi se gratë e moshës 35 vjeçare dhe më shumë, kanë më pak rrezik për të lindur fëmijë me defekte lindjeje, që njihen si keqformime madhore kongjenital-e, defekte fizike që nuk janë të shkaktuara nga anormalitetet e kromozome-ve.

“Studimi u jep shumë siguri dhe mbështetje grave që vendosin ta vonojnë shtatzëninë dhe që për shkaqe të tjera (si çështje gjenetike dhe problemeve të mëparshme me shëndetin mjekësor) rrezikojnë shumë për të lindur një fëmijë me defekte”, thotë Drjill Rabin, shefe e repartit të obstetrikë-s dhe gjinekologji-së në qendrën mjekësore Hebreje në Long Island, në Nju Jork. Ajo vetë nuk u përfshi në këtë studim.

Këto zbulime do të prezantohen të mërkurën në Nju Orlins në takimin e përvitshëm të shoqatës së Mjekësisë Maternale Fetus-ore.

“Meqë numri i grave që zgjedhin të shtyjnë shtatzëninë sa vjen dhe rritet, ato përballen me një rrezikshmëri në rritje për të lindur fëmijë me anormalitete”, shton njëra nga shkencëtaret e studimit, Dr. Katerina Goetzinger, e cila është dhe asistente profesoreshë në fushën e mjekësisë maternale fetusore në Universitetin e ST. Louis në Washington. Ajo shpjegoi më tej, në një deklaratë për lajmet shëndetësore, se zbulimet e këtij studimi mund t’i japin femrave një siguri në lidhje me lindjen e një fëmije të shëndetshëm dhe anatomi-kisht normal.