Sindroma Daun

Kromozome-t përmbajnë të tërë materialin tonë gjenetik. Numri i saktë dhe vendosja e kromozomeve janë të rëndësishme për zhvillimin normal të personit.

Sindroma Down është një anomali kromozomesh në të cilën individi ka 3 kopje të kromozomit 21, në krahasim me normalen që është 2 kopje. Për këtë arsye, gjendja është quajtur Trisomi 21.

Fëmijët me sindromën Downn kanë lindur me një pamje karakteristike fizike që përfshin sy bajame të tërhequr, një hundë të sheshuar në një kokë të rrumbullakët, dhe anomali mbi pëllëmbën e duarve dhe shputën e këmbëve. Ato shpesh kanë defekte të shumta lindjeje dhe një shkallë dëmtimi intelekt-ual.

Sindroma Down ndodh në më pak se një në 870 lindje. Gratë që lindin në moshë te madhe kanë një rrezik më të lartë ndaj të paturit të fëmijës me sindromën Down, por gjithsesi gratë e çfarëdo moshe mund të lindin fëmijë me sindromën Downn.

Testet për sindromën Down

Gratë shtatzëna mund të zgjedhin që të kenë një shqyrtim paraprak që të identifikojnë se cilat janë me rrezik të lartë për sindromën Down. Këto përfshijnë testet e gjakut dhe ultratingujt, të cilat janë të njohura si skanimi i tejdukshmërisë së zverkut.

Ultratingujt e tejdukshmërisë së zverkut janë marrë në javën e 11–13 të shtatzënisë, dhe masin gjerësinë e zonës në pjesën e prapme dhe në qafën e fetus-it. Një test gjaku i nënës (zakonisht merret ndërmjet javës 9–12) duke matur 2 hormone (HCG dhe PAPP-A) përmirëson saktësinë e shqyrtimit në tremujorin e parë. Këto rezultate mund të kombinohen për të identifikuar gratë me rrezik të lartë.

Grave me rrezik të lartë iu është ofruar më vonë një test konfirmimi. Ky test është invaziv dhe përfshin mostrat korion-ik villus (CVS) në tremujorin e parë ose amniocentezë në tremujorin e dytë. CVS përfshin largimin e disa qelizave nga placenta, ndërsa amniocenteza përfshin testimin e lëngut që rrethon fetusin në barkun e nënës. Këto teste invazive kanë një rrezik të vogël dështimi (zakonisht më pak se 1%).

Çështjet e shëndetit të lidhura me sindromën Down

Mosha dhe pjelloria: Mbetja shtatzënë në të njëzetat

Koha është në anën tuaj në qoftë se po përpiqeni të mbeteni shtatzënë në të njëzetat tuaja, edhe biologjia po ashtu. Trupi juaj është i përgatitur plotësisht për shtatzëninë dhe ka të ngjarë do të jetë ende në qoftë se ju vendosni të shtoheni.

E thënë kjo, shtatzënia në çfarëdo moshe vjen me avantazhe dhe dizavantazhe të dallueshme. Ne jemi lidhur me specialistë të pjellorisë, konsulentët financiarë dhe edukatorët e marrëdhënieve dhe nëna rreth të njëzetave për të marrë një tablo realiste të asaj se çfarë do të thotë të keni një fëmijë në të njëzetat tuaja.

Pro-të

Nga një perspektivë rreptësisht biologjike, të njëzetat janë dhjetëvjeçari më i mirë për ngjizjen dhe për mbajtjen e një foshnje. Ekspertët thonë se pjellshmëria mesatare e gruas arrin kulmin kur ajo është në moshën 24 vjeç.

Ashtu si çdo grua, ju jeni lindur me të gjitha vezët që do të keni gjatë jetës tuaj: rreth 1 milion në lindje. Në kohën që arrini pubertet-in, vezët tuaja numërohen rreth 300 000, por vetëm 300 prej tyre çlirohen nga vezoret gjatë viteve tuaja të riprodhimit.

Ndërsa moshoheni, vezoret tuaja plaken së bashku me pjesën tjetër të trupit tuaj dhe vezët tuaja bëhen më pak të shëndetshme. Për këtë arsye, vezët e grave më të reja kanë më pak të ngjarë se ato të grave më të moshuara  që të kenë anomali gjenetike, të cilat japin si rezultat sindroma Down dhe defekte të tjera në lindje.

Risku i abort-eve po ashtu është shumë më i ulët. Risku është rreth 10% për gratë në të njëzetat e tyre, 20% për gratë në mes apo në fund të tridhjetave dhe rreth 35% për gratë në fillimin e të dyzetave.

Në të njëzetat, ju keni më pak të ngjarë që të keni probleme të tjera gjinekologji-ke si fibroid-e dhe endometriozë, të cilat shpesh përparojnë dhe me kalimin e kohës bëhen shumë problem.

Vetë shtatzënia është zakonisht më e lehtë fizikisht për gratë në të njëzetat, sepse ato janë me një risk më të ulët për ndërlikime shëndetësore si presioni i lartë i gjaku-t dhe diabet-i.

Vezët, pjelloria dhe mosha: Si funksionojnë?

Pjelloria bie natyrshëm me rritjen e moshës së gruas, por rënia ka pak të bëjë me plakjen që ndodh në kocka, lëkurë dhe pjesën më të madhe të organ-eve të trupit. Është mosha dhe cilësia e vezëve të një gruaje arsyeja primare për rënien e pjellorisë me plakjen e gruas. Ja sepse gratë në të pesëdhjetat e madje edhe në të gjashtëdhjetat kanë qenë në gjendje të mbeten shtatzënë duke përdorur vezët e dhuruara nga një grua më e re.

Ju ndoshta keni dëgjuar që vajzat lindin me një pasuri të tërë vezësh-ose para vezësh- tashmë brenda vezoreve të tyre. Kjo do të thotë që vezët e një gruaje janë gjithmonë në moshën që është dhe gruaja. Këto një milion deri në dy milionë vezë në pritje quhen oocite primare. Ato në të vërtetë ende nuk janë vezë, por janë mbështjellë në një fshikëz mbrojtëse, në folikulë dhe ruhen në një lloj gjumi, duke pritur për hormonet e pubertet-it që t’i zgjojnë. Me kalimin e kohës, oocitet vdesin vazhdimisht. Në kohën që vajza arrin pubertetin kanë mbetur vetëm 300 000 deri në 500 000. Pjesa tjetër janë shpërbërë dhe absorbuar nga trupi në një proces natyror të quajtur atresia.

Ndarja e vezëve

Shumica e qelizave në trup përmbajnë dy kopje të strukturave të quajtura kromozome. Kromozomet përmbajnë ADN-në tonë, informacionin tonë gjenetik. Qeniet njerëzore kanë 23 çifte kromozomesh të ndryshëm, domethënë 46 kromozome në secilën qelizë. Kur një oocit primar ndahet, çdo pjesë ka vetëm një kromozom. Pasi oociti i nënshtrohet kësaj ndarje, quhet vezë. Qelizat e spermës po ashtu kanë vetëm një kopje të secilit kromozom, 23 në total. Kjo siguron që kur veza dhe sperma takohen dhe shkrihen me njëra tjetrën, veza e fekonduar që vjen si rezultat, që së shpejti do të bëhet embrion, do të ketë dy kopje të secilit nga kromozomet në çdo qelizë.

Leucemia mieloide akute

Leuçemia (leukemi) meloide akute është një lloj i kancerit të gjakut. Zakonisht zhvillohet nga qelizat të cilat mund të kthehen në qeliza të bardha të gjakut (përveç limfociteve). Megjithatë disa herë ajo mund të zhvillohet nga lloje të tjera të qelizave që formojnë gjakun. Këtu keni një informacion bazë për simptomat, faktorët e riskut, shkallën e mbijetesës dhe trajtimet e sëmundjes.

Çfarë është leuçemia mieloide akute?

Ky lloj i leuçemisë (leukemi) fillon në palcën e kockës. Kjo është pjesa e brendshme e butë e kockave. Në llojet akute të leuçemisë, qelizat e palcës së kockave nuk maturohen ashtu siç duhet. Këto qeliza të pa faturuara që shpesh quhen qeliza shpërthyese vazhdojnë të grumbullohen. Ju mund të dëgjoni edhe emërtime të tjera të kësaj sëmundje. Mjekët mund ta quajnë atë:

  • Leuçemi mieloide akute;
  • Leuçemi mielogjen-e akute;
  • Leuçemi granuloktike akuteb;
  • Leuçemi jo limfo-citike akute.

Pa u trajtuar, kjo lloj leuçemie mund të jetë shumë shpejt vdekjeprurëse. Meqenëse ajo është “akute”, ky lloj i leuçemisë mund të shpërndahet me shpejtësi në gjak dhe në pjesë të tjera të trupit si më poshtë:

  • Nyja limfatike;
  • Mëlçi;
  • Shpretkë;
  • Tru dhe shtyllën kurrizore;
  • Testikuj.

Rezultati i pritshëm i leuçemisë (leukemi) mieloide akute varet nga disa faktorë. Dhe natyrisht prognoza (prognozë) është më e mirë në qoftë se ajo reagon mirë ndaj trajtimit. Prognoza është më e mirë në qoftë se:

  • Ju jeni më pak se 60 vjeç;
  • Nuk keni ndonjë histori të kacereve ose çrregullimeve në gjak;
  • Nuk keni ndonjë farë mutacion-esh të gjeneve ose ndryshime të kromozome-ve.

Faktorët e riskut për Leuçeminë Mieloide Akute

Në qoftë se ndonjë gjë e rrit riskun tuaj për ta marrë sëmundjen, ky quhet një faktor risku. Faktorët e riskut nuk tregojnë gjithçka. P.sh. ju mund të keni pak faktorë risku por përsëri të sëmureni ose të keni disa prej tyre dhe të mos sëmureni.

Faktorët e riskut për leuçeminë mieloide akute janë:

  • Tymosja e duhanit;
  • Ekspozimi ndaj disa kimikateve si benzeni, disa produkte të pastrimit, detergjentet etj;

Zhvillimi më dramatik këtë javë janë refleks-et. Gishtat e foshnjës do të hapen e mbyllen së shpejti, gishtat e këmbëve do të përkulen, muskujt e syve do të shtrëngohen dhe goja do të bëjë lëvizje thithëse. Në fakt, në qoftë se e vini gishtin në bark, foshnja do të përpëlitet duke reaguar, megjithëse ju nuk do të jeni në gjendje ta ndjeni këtë. Zorrët e rritura me shpejtësi sa arrijnë kordonin e kërthizës (kordoni umbilikal), do të fillojnë të lëvizin në zgavrën abdominale dhe veshkat do të fillojnë të nxjerrin jashtë urinë në fshikëzën e urinës. 2

Ndërkohë qelizat nervore shumëfishohen me shpejtësi dhe në trurin e foshnjës tuaj formohen me vrull nyje nervore. Fytyra e saj duket pa diskutim njerëzore, sytë janë zhvendosur nga anët në ballë dhe veshët janë pikërisht atje ku duhet të jenë. Nga maja e kokës në të ndenjura, foshnja juaj e ardhshme është vetëm pak më shumë se 5 cm e gjatë (afërsisht në përmasat e një limoni) dhe peshon 14.15 gram.

Si po ndryshon jeta juaj:

Mitra juaj është rritur deri në atë pikë ku mjeku kujdestar tashmë mund të ndjejë majën e saj (bazën) poshtë në abdomen-in tuaj, pikërisht mbi kockën pubik-e. Ju tashmë mund të jeni në rrobat e amësisë, veçanërisht në qoftë se kjo nuk është shtatzënia juaj e parë. Në qoftë se jeni ende mjaft e vogël dhe ende jo e gatshme për veshjen e amësisë, padyshim që e keni vënë re se mesi ju është trashur dhe jeni më rehat me një veshje të çlirët, më pak kufizuese.

Studim i ri: Fëmijët që lindin nga mamatë mbi 35 vjeç, janë më pak të rrezikuar për të patur disa defekte lindjeje të caktuara

Shpesh herë, gratë në të 30-at apo 40-at, dëgjojnë t’ju thuhet se shanset për të lindur fëmijë me një defekt në lindje, rritet me kalimin e kohës.

Një studim i fundit tregon se mund të jetë krejt e kundërta, kur bëhet fjalë për disa defekte të caktuara fizike.

Studimi zbuloi se gratë e moshës 35 vjeçare dhe më shumë, kanë më pak rrezik për të lindur fëmijë me defekte lindjeje, që njihen si keqformime madhore kongjenital-e, defekte fizike që nuk janë të shkaktuara nga anormalitetet e kromozome-ve.

“Studimi u jep shumë siguri dhe mbështetje grave që vendosin ta vonojnë shtatzëninë dhe që për shkaqe të tjera (si çështje gjenetike dhe problemeve të mëparshme me shëndetin mjekësor) rrezikojnë shumë për të lindur një fëmijë me defekte”, thotë Drjill Rabin, shefe e repartit të obstetrikë-s dhe gjinekologji-së në qendrën mjekësore Hebreje në Long Island, në Nju Jork. Ajo vetë nuk u përfshi në këtë studim.

Këto zbulime do të prezantohen të mërkurën në Nju Orlins në takimin e përvitshëm të shoqatës së Mjekësisë Maternale Fetus-ore.

“Meqë numri i grave që zgjedhin të shtyjnë shtatzëninë sa vjen dhe rritet, ato përballen me një rrezikshmëri në rritje për të lindur fëmijë me anormalitete”, shton njëra nga shkencëtaret e studimit, Dr. Katerina Goetzinger, e cila është dhe asistente profesoreshë në fushën e mjekësisë maternale fetusore në Universitetin e ST. Louis në Washington. Ajo shpjegoi më tej, në një deklaratë për lajmet shëndetësore, se zbulimet e këtij studimi mund t’i japin femrave një siguri në lidhje me lindjen e një fëmije të shëndetshëm dhe anatomi-kisht normal.