Sëmundja e indit lidhës

Sëmundja e indit lidhës i referohet një grupi sëmundjesh që përfshijnë indin e pasur me proteina që i mbështet organ-et dhe pjesë të tjera të trupit. Shembuj të indit lidhës janë dhjami, kockat dhe kërc-et. Këto sëmundje shpesh prekin nyjet, muskujt dhe lëkurën, por ato po ashtu mund të prekin organe të tjerë si dhe sisteme organesh, duke përfshirë sytë, zemrën, mushkëritë, veshkat, traktin gastrointestinal dhe enët e gjakut.

Janë më shumë se 200 çrregullime që prekin indin lidhës, shkaqet dhe simptomat e tyre specifike ndryshojnë sipas llojeve të ndryshme.

Çrregullimet e trashëguara të indit lidhës

Disa sëmundje të indit lidhës, shpesh të quajtura çrregullime të trashëguara të indit lidhës, janë rezultat i ndryshimeve në disa gene. Shumë prej tyre janë fare të rralla. Më poshtë po japim disa nga më të zakonshmet:

Sindroma Ehlers-Danlos

Në të vërtetë një grup prej më shumë se 10 çrregullimesh, karakterizohen nga nyje tepër të ndjeshme, lëkurë e tendosur dhe rritje anormal-e e indit të mbresave. Simptomat mund të jenë nga më të butat deri tek ato sakatuese. Varësisht nga format specifike, simptomat mund të përfshijnë:

  • Një shpinë të lakuar;
  • Enë të dobëta të gjakut;
  • Mishra të dhëmbëve që rrjedhin gjak;
  • Probleme me mushkëritë, valvul-at e zemrës ose tretje-n.

Epidermolisisbullosa (EB)

Personat me këtë sëmundje kanë një lëkurë që është kaq e brishtë, saqë ajo shqyhet apo bëhet me flluska si rezultat i goditjeve më të vogla, apo edhe nga fërkimi me rrobat. Disa forma të EB mund të prekin sistemin tretës, atë të frymëmarrjes, muskujt ose fshikëzën e urinës. Shkaktuar nga defektet e disa proteinave në lëkurë, EB zakonisht është evidente në lindje.

Sindroma Marfan

Pectus Excavatum

Pektus ekskavatum është një zhvillim jo normal i kafazit të kraharorit ku kocka e kraharorit (sternum) lëshohet, duke sjellë si rezultat një deformim të dërrasës së kraharorit të zhytur. Ndonjëherë i referuar si “kraharori hinkë”, pektus ekskavatum është një deformim shpesh i pranishëm në lindje (kongjenital) i cili mund të jetë i butë apo i rëndë.

Çfarë e shkakton Pektus Ekskavatum?

Shkaku i pektus ekskavatum nuk kuptohet mirë. Por studiuesit besojnë që deformimi shkaktohet nga rritja e tepruar e indit lidhës (kërc) që i bashkon brinjët me kockën e kraharorit (të njohur gjithashtu si regjioni costochondral) që shkakton një defekt nga brenda të sternumit.

Ndërsa shumica dërrmuese e rasteve të pektus ekskavatum nuk shoqërohen me ndonjë sëmundje tjetër, disa çrregullime mund të përfshijnë tiparin e kraharorit të zhytur të pektus ekskavatum duke përfshirë:

Sindroma Marfan -  Sindroma Marfan është një çrregullim i indit lidhës i cili shkakton defekte në skelet që zakonisht njihen nga gjymtyrët e gjatë dhe gishtat si të “merimangës”, anomali të kraharorit, lakim të shpinës dhe disa tipare të fytyrës që përfshijnë qiellza shumë të harkuar dhe dhëmbë të shtrënguar.

Rakiti – Një mungesë vitaminash që shfaqet kryesisht tek fëmijët. Rakit-i vjen si rezultat i mungesës në vitamina D ose kalcium dhe nga ekspozimi i pamjaftueshëm ndaj dritës së diellit, që çrregullon rritjen normale të kockës.

Skolioza – Lakimi i shpinës.

Cilat janë simptomat e pektus ekskavatum?

Shumica e pacientëve nuk kanë simptoma, megjithëse një pakicë e tyre mund të kenë simptomat e mëposhtme:

  • Lodhje;
  • Frymëmarrje të shkurtër;
  • Dhimbje të kraharorit;
  • Ritëm të shpejtë të zemrës (takikardi).

Cilët preken nga pektus ekskavatum?

Pektus ekskavatum është një deformim mjaft i zakonshëm kongjenital që llogaritet se zë afërsisht 90 për qind të deformimeve kongjenitale të dërrasës së kraharorit. Afërsisht 40% e pacientëve me pektus ekskavatum  kanë një ose më shumë pjesëtarë të familjes me të njëjtin defekt.